È ormai dal 2015 che l’Italia, con la pubblicazione delle “Linee-guida sullo Screening prenatale non invasivo basato sul DNA fetale” si è allineata agli altri Paesi europei: da qualche anno le donne che non desiderano sottoporsi a test invasivi possono eseguire il NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). UltraNIPT è il test di screening prenatale non invasivo che si esegue privatamente e, mediante un semplice prelievo di sangue, offre la possibilità di evitare amniocentesi e villocentesi non necessarie.
UltraNIPT: cos’è e come funziona
UltraNIPT – e, più in generale, il Non Invasive Prenatal Testing – non permette di effettuare diagnosi, ma di analizzare la probabilità che un feto sia portatore di anomalie cromosomiche. Le stesse Linee guida sottolineano chiaramente che ricorrere a questo tipo di screening permette di ridurre i casi in cui non viene diagnosticata la presenza di una trisomia (un’anomalia caratterizzata dalla presenza di tre copie di un cromosoma). Inoltre “si riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbattendo il numero degli aborti collegati alle tecniche di prelievo dei tessuti fetali e le possibili, ancorché rare, complicanze per le gestanti”.
In effetti il primo fra i vantaggi di UltraNIPT per cui i genitori in dolce attesa lo preferiscono rispetto ai classici test per la diagnosi prenatale è proprio il fatto di non essere invasivo come l’amniocentesi e la villocentesi. Per effettuarlo non è necessario prelevare né liquido amniotico né materiale proveniente dai villi coriali, ma è sufficiente un semplice campione di sangue venoso della futura mamma. Ciò significa che UltraNIPT non presenta il rischio di aborto o di infezione che è invece associato a villocentesi e amniocentesi.
All’interno del sangue della futura madre sono presenti frammenti di DNA del feto che vengono analizzati mediante Next Generation Sequencing – la più innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA – e algoritmi di calcolo proprietari. Questo permette di confrontare i frammenti di DNA fetale con quelli normalmente presenti in un individuo sano e di calcolare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche.
UltraNIPT: gli altri vantaggi
La non invasività è solo una delle caratteristiche del test prenatale UltraNIPT, che rispetto ad altri metodi di screening prenatale presenta altri vantaggi:
- può essere eseguito precocemente, già a partire dalla 10a settimana di gestazione;
- i risultati vengono forniti in soli 7 giorni circa;
- ha alle sue spalle il più ampio studio clinico pubblicato, con quasi 147 mila gravidanze incluse;
- si basa su un’analisi bioinformatica validata e certificata CE;
- prevede una copertura assicurativa fino a 50 mila euro e il rimborso di eventuali approfondimenti diagnostici e/o per la consulenza genetica che si dovessero rendere necessari.
Non solo, UltraNIPT è anche estremamente affidabile. Gli oltre 3 milioni di test eseguiti ad oggi in più di 52 Paesi indicano una sensibilità (cioè una capacità di individuare correttamente le anomalie ricercate) superiore al 99% e una bassissima percentuale (inferiore allo 0,05%) di risultati falsi positivi (cioè i casi classificati ad alto rischio che non vengono confermati). Inoltre solo nel 2,8% dei casi è necessario un nuovo prelievo di sangue per effettuare nuovamente il test, e la percentuale di casi in cui non è possibile ottenere un risultato è pari allo 0,069% (la più bassa fra i test su DNA fetale disponibili, per cui in genere supera il 5%).
UltraNIPT: come richiederlo
Se vuoi ulteriori informazioni sulla sensibilità del test UltraNIPT visita il sito web dedicato. Per sapere come sottoporti al test contattaci invece al Numero Verde 800 690 914, oppure compila senza impegno il nostro modulo online per poter essere ricontattato.
Bibliografia
- Ministero della Salute. Consiglio Superiore di Sanità – Sezione I. Linee-Guida. Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT). https://bit.ly/2O67LV8
- Studi clinici – Test Prenatale non Invasivo
