这些疾病是由于减数分裂时错误、染色体畸变或家庭成员中首次出现（“新突变”）的变异所致。
OMNIPT检测在妊娠第 10 周后（第 24 周内）采集的母体外周血样本上进行。几天后，从血浆中提取 DNA，使用复杂的生物信息学计算算法进行测序和分析。
查阅 OMNIPT 手册
用 OMNIPT 测试分析染色体异常
据观察，新突变 * 的发生率随着父母年龄的增加而上升，尤其父亲年龄的增大表现更为明显。
(*) 新突变
母亲或父亲在单个生殖细胞中发生突变并将其遗传给孩子，或者在第一次细胞分裂期间在受精卵（受精卵）中发生突变。
用 OMNIPT 测试分析染色体异常
据观察，新突变 * 的发生率随着父母年龄的增加而上升，尤其父亲年龄的增大表现更为明显。
(*) 新突变
母亲或父亲在单个生殖细胞中发生突变并将其遗传给孩子，或者在第一次细胞分裂期间在受精卵（受精卵）中发生突变。
OMNIPT 测试适用情况
OMNIPT 测试适用于以下情况：
- 父母年龄是风险因素的单胎妊娠
- 不建议进行侵入性检查的单胎妊娠
- 需要进行侵入性产前诊断的单胎妊娠
- 人工授精单胎妊娠（同源或异源）
优势
- 它基于简单的母体血液样本
- 妊娠第 10 周后（24 周内）进行
- 可检测110种染色体疾病，具有相关临床解释
- 可检测27种单基因疾病，具有相关临床解释n
- 在未能检测到的情况下提供补偿(*)
- 为任何进一步的诊断和/或遗传咨询提供费用报销 (*)
可靠性
- 世界上唯一能够检测110种染色体和27种单基因疾病并具有相关临床解释的检测
- 对超过 146,958 名女性的临床研究使其成为迄今为止最有效的三体性胎儿 DNA 检测
- 对 21、18 和 13 三体的敏感性大于 99%
- 检测缺失和重复甚至是亚微观的灵敏度超过 90%（高达 3Mb）
- 对单基因疾病的敏感性和特异性大于 99%
质量保证
可靠性保证来自世界上最广泛的案例历史（进行了超过 500 万次测试），使每位申请测试的孕妇都能获得免费的保险*。如果未能检测到某些非整倍体，可以获得赔偿，或者在深入诊断或遗传咨询的情况下，可以报销费用。
* 适用条款和细则。更多有关详细信息，您可以在申请测试前拨打免费电话 800 690 914进行咨询
程序
ULTRANIPT DG 测试所需的母体外周血样本约为 8 ml。 ULTRANIPT DG 测试可以从妊娠第 10 周（第 24 周内）开始使用工具包中提供的 CE-IVD 认证试管进行。采集的血液在符合 UN3373 标准的 B 类生物材料的恒温设备中运输。
结果管理
大约在 8 个工作日内出结果。须注意的是等待时间可能会有所不同：为了保证结果的可靠性，分析涉及一系列严格的质量控制；其中包括对血液样本中胎儿 DNA 数量的验证，该数量因孕妇而异。在某些情况下，由于胎儿 DNA 含量低，有必要重复分析或采血。如果因母体血液中胎儿DNA浓度低而需要重复检测，重复检测将免费。
申请 OMNIPT测试
更全面和更有针对性的筛查水平的产前检查
请拨打免费电话 800 690914 联系Bioscience实验室，查找离您最近的中心以及在哪里申请OMNIPT，或填写下面的申请表进行联系。
(*) 必填信息
References
• Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
• Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
• Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
• Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
• Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.
