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扩大代谢筛查

新生儿罕见遗传病的早期诊断

StepOne ® 新生儿筛查

扩大的代谢筛查能够在婴儿早期发现罕见的遗传疾病。这些罕见的疾病主要是代谢性遗传疾病，它往往发生在婴儿出生后的最初几天，且不容易诊断；并且与普遍疾病诊断容易混淆。

世界上许多国家已经启动了针对代谢疾病的强制性新生儿筛查计划。通过早期诊断，新生儿代谢筛查可以在婴儿受到伤害之前建立有效的治疗方法，尤其是在神经系统方面。

Bioscience实验室提供 StepOne® 扩展新生儿筛查服务，可以诊断出 50 多种疾病。

什么是遗传性代谢紊乱？

遗传性代谢紊乱 (IMD) 是一种不易诊断的罕见遗传疾病。它们发生在婴儿出生的最初几天，其症状往往与普通疾病的症状相混淆。这类疾病有可能快速发展，也有可能缓慢发展；但无论何种情况，它们的影响都严重到不可逆转。

它们是由负责正常代谢功能的酶中的一种缺乏或缺失引起的。即使父母双方都健康但如果有携带基因，则传染给每个孩子的概率为 25%。

通过从饮食中净化参与酶的代谢物来源，并通过服用有助于改善身体的药物，这些疾病是可以治疗的。治疗方案可能包括以下，例如使用orphan drugs（尚未由制药行业分发）、酶替代疗法、器官移植或肝细胞。早期诊断可以快速开展这些治疗并防止病情加重；相反，错过最佳诊断时期，这些疾病会导致不可逆转的恶化。

如何收集取样

StepOne® 新生儿筛查的血液可以在医院进行取样。在婴儿脚跟上收集几滴血液即可以诊断几种遗传疾病。

任何医疗机构的工作人员都具备为 StepOne® 新生儿筛查进行血液采样的能力；如果在出生后 48 小时前出院，可以由儿科医生采集样本。正确的执行收集程序至关重要，如下所示。
该技术包括在脚后跟处点刺，并为 StepOne® 卡上的每个圆圈采集一滴血。领取后必须填写 StepOne® 卡，放入Bioscience实验室提供的信封中，并返回Bioscience实验室总部，由其运往美国珀金埃尔默遗传学实验室进行筛查.

StepOne® Tandem-Mass Methodology

StepOne® Tandem-Mass Methodology 是一种诊断方法，能够量化营养氧化化学反应过程中产生的物质。在酶缺乏的情况下，这些化学反应会导致有毒物质的积累，或使人体缺乏关键元素。通过StepOne® Tandem-Mass Methodology，珀金埃尔默遗传学实验室检测和量化了近 60 种与遗传性代谢疾病有关的物质

如果筛查结果呈阳性怎么办

如果筛查结果呈阳性，珀金埃尔默遗传学实验室将通过生物分子分析进行诊断调查。通常，代谢紊乱对应于基因改变，这通常是由基因突变引起。由于使用了最先进的诊断技术，PerkinElmer Genetics 能够进行检测，从而实现非常快速的诊断。

更高级别的检测

StepOne®

The StepOne® 包括因错过重要酶的合成或无法使用对生命至关重要的物质而引起的遗传性代谢紊乱。目前，在一些国家，只有少数几种疾病被纳入强制性新生儿筛查（例如，在意大利只有三种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和囊性纤维化）。Bioscience实验室扩充的代谢筛查可以及时发现多达 55 种疾病。

StepOnePlus®

新生儿的家长可以要求Bioscience实验室进行更深入的检测，以检查是否存在另外两类疾病：严重联合免疫缺陷 (SCID) 和溶酶体贮积病 (LSD)。

SCID（严重联合免疫缺陷）

SCID 包括多种疾病（由至少 13 种遗传缺陷引起），其中免疫系统严重受损，以至于身体无法防御感染。它们通常从婴儿的最初几个月开始出现，该疾病会导致婴儿反复感染。

LSDs（溶酶体贮积病）

溶酶体贮积病是由溶酶体（负责细胞代谢产物降解和循环利用的细胞器）功能的改变引起的。特别是，与负责其活性的酶的缺陷有关。

申请 StepOne® 新生儿筛查

立即申请免费咨询 STEPONE®，这是针对新生儿早期罕见遗传疾病诊断的扩展代谢筛查。发送电子邮件至 info@bioinst.com 或填写下面的表格，以便我们的专家与您联系。

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