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是用于评估胎儿染色体异常的最完整和最准确的无细胞 DNA 非侵入性产前筛查测试。该测试不仅可以检测110条染色体异常,还可以提供相关的临床解释。

不同于老一代 NIPT 检测的“靶向测序”方法或其他没有充分临床验证的解决方案,UltraNIPT 方法通过全基因组分析和先进的生物信息学分析,提供高度准确的结果和更广泛的可检测异常范围:影响整个染色体组成的三体、性染色体非整倍体和缺失/重复综合征。

使用 ULTRANIPT 110 测试分析的染色体异常

UltraNIPT 110 检测适用的情况

以下情况下建议使用 UltraNIPT 110 测试:

  • 单胎妊娠
  • 不打算进行侵入性检测的单胎妊娠
  • 需要进行侵入性产前诊断的单胎妊娠d
  • 人工授精(也包括卵子捐赠)受孕的单胎妊娠

优势

  • 它基于简单的母体血液样本
  • 从妊娠第 10 周起就可以进行测试
  • 在检测失败时提供补偿(*)
  • 如果深度诊断和/或遗传咨询出现异常,提供费用报销(*)
  • 报告中包含检测到的综合征的 OMIM(在线人类孟德尔遗传)页面的直接链接

可靠性

  • 世界上唯一能够检测 110 种染色体异常并具有相关临床解释的测试
  • 一项针对超过146958名女性的临床研究表明,在其他胎儿DNA检测中,这是迄今为止最有效的测试。
  • 全球已进行了超过 500 万次测试
  • 对 21、18 和 13 三体的精准度大于 99%
  • 检测缺失和重复甚至是亚微观的基因精准度超过 90%(高达 3Mb)
  • WIDE 选项可以检测影响所有染色体的亚微观异常(高达 1Mb

质量保证

可靠性保证来自世界上最广泛的案例历史(进行了超过 500 万次测试),这使得每位提出要求的孕妇都能获得免费的保险 (*)。如果未能检测到某些非整倍体,可以获得赔偿,或者在深入诊断和/或遗传咨询的情况下,可以报销费用。

*适用条款和细则。更多相关详细信息,您可以在申请测试前拨打免费电话 800 690 914进行咨询。

程序

ULTRANIPT 110 测试是通过使用在妊娠第 10 周至第 24 周之间使用 CE-IVD 认证的试管采集的大约 8 毫升母体外周血样本进行的。采集的血液在符合 UN3373 标准的 B 类生物材料恒温设备中运输。

该测试涉及从血浆中提取 DNA,使用特定的生物信息学计算算法进行测序和分析,能够检测 110 种遗传综合征。

结果

大约在 8 个工作日内出结果。须注意的是持续时间可能会有所不同:因为分析涉及一系列严格的质量控制,旨在保证结果的可靠性;其中包括对血液样本中胎儿 DNA 数量的验证,该数量因孕妇而异。在某些情况下,由于胎儿 DNA 含量低,有必要重复分析或采血。如果因母体血液中胎儿DNA浓度低而需要重复检测,重复检测将免费。

申请 UltraNIPT 110测试

更全面和更有针对性的筛查水平的产前检查。

通过拨打免费电话 800 690914 联系Bioscience实验室,查找离您最近的中心并在那里预订ULTRANIPT 110,或填写下面的申请表进行联系。

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    References

    • Zhang H, et al. Non-invasive prenatal testing for trisomies 21, 18 and 13: clinical experience from 146.958 pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol.2015 Jan 19.
    • Chen S, et al. A method for noninvasive detection of large fetal deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing. Prenat Diagn.2013
    • Liu et al. Performance evaluation of NIPT in detection of chromosomal copy number variants using low coverage whole genome sequencing of plasma DNA. Plos One, 2016
    • Pan X, et al. Noninvasive fetal sex determination by maternal plasma sequencing and application X-linked disorder counseling. J.Matern Fetal Neonatal Med. 2014 Dec.
    • Jiang et al. Noninvasive fetal Trisomy test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal and sex chromosomal aneuploidies. BMC Medical Genomics, 2012.

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